내년1월 1일부터 적용
[컨슈머와이드-신동찬 기자] 성인발병 스틸병, 긴 QT 증후군, 색소성건피증 등 91개 희귀질환이 국가 관리대상에 추가됐다. 이에 따라 국가 관리대상 희귀질환은 기존 926개에서 1017개로 확대됐다. 이번 조치로 해당 희귀질환을 앓고 있는 환자 약 4700여명이 추가로 의료비 본인 부담을 줄일 수 있게 됐다.
16일 보건복지부(복지부)에 따르면, 이번에 국가 관리 대상 희귀질환으로 추가된 질환은 총 91개다. 대표적 희귀질환을 보면 성인발병 스틸병은 발열, 피부발진, 관절통, 편도통 등을 보이는 염증성 질환으로 소아 류마티스 관절염과 임상증상은 유사하나, 성인에서 발병함. 소아 류마티스 관절염을 처음 보고한 영국의사 스틸경의 이름을 빌려 명명된 질환으로 약 1400명이 앓고 있다.
긴 QT 증후군은 심전도 상 QT 간격*이 비정상적으로 긴 소견을 보여 이름 붙여졌으며, 심실빈맥이 일어나는 선천성 부정맥 질환으로 급성 심장사로 이어질 가능성이 높음. 다수의 유전적 변이에 의해 발생하는 것으로 알려져 있다. 국내에만 약1600명이 이병으로 고통받고 있다.
색소성건피증은 DNA 복구 등에 관련된 8가지 유전자에 따라 8개 그룹으로 구분(그룹A~그룹G, 그룹V))하는데 이중 그룹 A는 매우 심각한 수준의 자외선 광과민성을 보여 이로 인한 심한 잦은 결막염, 피부 색소 침착, 소아기 피부암 발생, 이외에도 난청, 강직, 실조증, 경련과 진행성 의식 저하 등 신경학적 증상을 동반하는 질환이다. 약 10명이 앓고 있다.
이에 따라 희귀질환으로 지정된 질환을 앓고 있는 환자는 희귀질환자 산정특례가 적용된다. 본인부담률이 입원은 20%에서 10%로, 외래는 30~60%에서 10%로 경감된다. 또한, 일부 저소득 건강보험 가입자(기준 중위소득 120% 미만)에 대해서는 희귀질환자 의료비지원사업에서 요양급여 본인부담금도 지원된다. 신규 희귀질환에 대한 산정특례 적용 및 의료비지원은 내년 1월 1일부터다.
이번 희귀질환 91개 추가로 총 4700명이 추가적으로 산정특례 혜택을 볼 것으로 보인다. 전체적으로는 보면 기존 926개 산정 특례 혜택 인원 24만6000명에서 25만1000명으로 늘어나게 된다.
복지부는 이번 희귀질환의 확대·지정으로 해당 질환을 앓고 있는 희귀질환자들은 건강보험 산정특례 적용에 따른 의료비 본인부담 경감과 희귀질환자 의료비 지원 사업에 의한 본인부담금 의료비 지원 혜택을 받을 수 있어 과중한 의료비 부담을 완화할 수 있을 것으로 기대된다고 밝혔다.
질병관리본부 안윤진 희귀질환과장은 “이번 희귀질환 추가 지정을 통해 의료비 부담 경감 및 진단·치료 등 희귀질환자에 대한 지원이 확대될 수 있도록 하고, 희귀질환 연구, 국가등록체계 마련 등도 충실히 수행해 나갈 예정”이라고 말했다.
■ 국가관리 대상 추가된 희귀질환 91개 리스트
연번 |
질병분류 코드 |
국문질환명 |
영문질환명 |
1 |
D89.1 |
한랭글로불린혈증성 혈관염 |
Cryoglobulinaemic vasculitis |
2 |
G28.3 |
파르 병 |
Fahr's Disease |
3 |
H16.3 |
코오간 증후군 |
Cogan's syndrome |
4 |
H31.2 |
맥락막결손 |
Choroideremia |
5 |
I49.8 |
긴QT증후군 |
Long QT syndrome |
6 |
I78.0 |
유전성 출혈성 모세혈관 확장증 |
Hereditary haemorrhagic telangiectasia |
7 |
M06.1 |
성인발병 스틸병 |
Adult-onset Still’s disease |
8 |
M92.2 |
수근반달뼈의 골연골증(연소성), 킨뵉 |
Osteochondrosis (juvenile) of carpal lunate, Kienbock |
9 |
M93.1 |
성인의 킨뵉병 |
Kienbock’s disease of adults |
10 |
Q04.2 |
통앞뇌증, 전전뇌증(全前腦症) |
Holoprosencephaly |
11 |
Q74.8 |
라르센 증후군 |
Larsen's syndrome |
12 |
Q76.1 |
클리펠-파일 증후군 |
Klippel-Feil syndrome |
13 |
Q77.8 |
레리-웨일 증후군 |
Leri-Weill syndrome, Leri-Weill dyschondrosteosis (LWD) |
14 |
Q80.1 |
X-연관비늘증; 스테로이드설파타제결핍 |
X-linked ichthyosis; steroid sulfatase deficiency |
15 |
Q80.4 |
할리퀸 비늘증 |
Harlequin ichthyosis |
16 |
Q82.0 |
유전성 림프부종 |
Hereditary lymphoedema |
17 |
Q82.1 |
색소성건피증 그룹 A |
Xeroderma pigmentosum Group A (XPA) |
18 |
Q82.8 |
로트문드 톰슨 증후군 |
Rothmund Thomson syndrome |
19 |
없음 |
다소뇌회증 |
Polymicrogyria |
20 |
없음 |
바라이서윈터증후군 |
Baraitser-Winter syndrome |
21 |
없음 |
PCDH 19 돌연변이 연관성 뇌전증 |
PCDH 19-related epilepsy syndromes |
22 |
없음 |
아가미-귀-콩팥 스펙트럼 이상 |
Branchiootorenal (BOR) spectrum disorders (Branchiootorenal (BOR) syndrome & Branchiootic (BO) syndrome) |
23 |
없음 |
비데만-스타이너 증후군 |
Wiedemann-Steiner syndrome |
24 |
없음 |
지아-깁스 증후군 |
Xia-Gibbs syndrome |
25 |
없음 |
FLNA 연관 뇌실주위 결절성 이소증 |
FLNA-related periventricular nodular heterotopia |
26 |
없음 |
무발한증과 동반된 선천성 통증 무감각증 |
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA) |
27 |
없음 |
정신지체-저긴장성 얼굴 증후군 |
X-linked mental retardation-hypotonic facies syndrome |
28 |
없음 |
시니어-로켄 증후군 |
Senior-Løken syndrome |
29 |
없음 |
성장 발달지연, 지적 장애, 저긴장성 근육, 간병증 |
Growth retardations, impaired intellectual development, hypotonia, and hepatopathy (GRIDHH) |
30 |
없음 |
코스텔로 증후군 |
Costello syndrome |
31 |
없음 |
Acid-Labile subunit (ALS) 결핍증 |
Acid-Labile subunit deficiency (ALSD) |
32 |
없음 |
튜불린병증 |
Tublinopathies |
33 |
없음 |
레지우스 증후군 |
Legius syndrome |
34 |
없음 |
3M 증후군 |
3M syndrome |
35 |
없음 |
5장완23 미세결실 증후군 |
Contractures-developmental delay-Pierre Robin syndrome (5q23 microdeletion syndrome) |
36 |
없음 |
PURA 연관 신경발달질환 |
PURA-related neurodevelopmental disorders due to 5q31.3 microdeletion |
37 |
없음 |
활성화된 PI3K delta 증후군 |
Activated PI3K Delta Syndrome |
38 |
없음 |
노리에병 |
Norrie's disease |
39 |
없음 |
거대뇌증-모세혈관기형-다소뇌회증 증후군 |
Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome |
40 |
없음 |
백내장, 성장호르몬 결핍, 감각신경병증, 감각신경성 난청, 골격 이형성증 |
Cataracts, growth hormone deficiency, sensory neuropathy, sensorineural hearing loss, and skeletal dysplasia(CAGSSS) |
41 |
없음 |
베인브릿지-로퍼스 증후군 |
Bainbridge-Ropers syndrome |
42 |
없음 |
아텔로스테오제네시스 |
Atelosteogenesis |
43 |
없음 |
생식기슬개골 증후군 |
Genitopatellar syndrome |
44 |
없음 |
PTEN 과오종 증후군 |
PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS) |
45 |
없음 |
선천성 심장기형, 얼굴 이형성증, 그리고 발달지연 증후군 |
Congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder (CHDFIDD) |
46 |
없음 |
선천성 경상운동 증후군 |
Congenital mirror movement(CMM) disorder |
47 |
없음 |
ADNP 증후군, 헬스무르텔-반데르아 증후군 |
ADNP syndrome, Helsmoortel-VanDerAa syndrome |
48 |
없음 |
KIF1A 유전자 돌연변이에 의한 신경병증 |
Neuropathy due to KIF1A gene mutation |
49 |
없음 |
GNAO1 뇌병증 |
GNAO1 encephalopathy |
50 |
없음 |
X-연관 세포사멸사 억제인자 결핍 |
X-linked inhibitor of apoptosis deficiency |
51 |
없음 |
가족성 칸디다증 유형 7 |
Familial candidiasis type 7 |
52 |
없음 |
면역글로블린 G4 관련 질환 |
Immunoglobulin G4-related disease |
53 |
없음 |
모낭성비늘증-탈모증-눈부심 증후군 |
Ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia syndrome |
54 |
없음 |
나팔꽃 증후군 |
Morning glory syndrome |
55 |
없음 |
윤활막염-여드름-농포증-골염 증후군 |
Synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome |
56 |
없음 |
말단이골증 |
Acrodysostosis |
57 |
없음 |
선천성 당화장애 |
Congenital disorder of glycosylation |
58 |
없음 |
소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2 |
Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II |
59 |
없음 |
스티클러 증후군 |
Sticklers syndrome |
60 |
없음 |
아벨리노 각막디스트로피, 동형접합의 |
Avellino corneal dystrophy, homozygous |
61 |
없음 |
원발성 섬모체 이상운동증 |
Primary ciliary dyskinesia |
62 |
없음 |
자가면역성 뇌염 |
Autoimmune encephalitis |
63 |
없음 |
카사바흐-메리트 증후군 |
Kassabach-meritt syndrome |
64 |
없음 |
전신성 모세혈관 누출 증후군 |
Systemic capillary leak syndrome |
65 |
없음 |
특발성 흉막실질 탄력섬유증 |
Idiopathic pleuroparenchymal fibroelastosis |
66 |
없음 |
폐의 모세관성 혈관종증 |
Pulmonary capillary hemangiomatosis |
67 |
없음 |
펠란-맥더미드 증후군, 22번 염색체 장완의 13.3 부분의 결손 증후군 |
Phelan-McDermid syndrome, 22q13.3 deletion syndrome |
68 |
없음 |
화이트-서튼 증후군 |
White-Sutton syndrome |
69 |
없음 |
5장완31 미세결실로 인한 가족성 내반족 |
Familial clubfoot due to 5q31 microdeletion |
70 |
없음 |
1장완44 미세결실 증후군 |
1q44 microdeletion syndrome |
71 |
없음 |
2번 염색체 단완 결손 |
2p deletion |
72 |
없음 |
2번 염색체 장완의 37 부분의 미세 결손 증후군 |
2q37 microdeletion syndrome |
73 |
없음 |
3번 염색체 장완의 13.31 부분의 미세 결손 증후군 |
3q13.31 microdeletion syndrome |
74 |
없음 |
3장완13.31 미세결실 증후군 |
3q13.31 microdeletion syndrome |
75 |
없음 |
5장완14.3 미세결실 증후군 |
5q14.3 microdeletion syndrome |
76 |
없음 |
5장완35 결실 증후군 |
5q35 deletion |
77 |
없음 |
6단완22 미세결실 증후군 |
6p22 microdeletion syndrome |
78 |
없음 |
6장완26 미세결실 증후군 |
6q26 microdeletion syndrome |
79 |
없음 |
7장완36 미세결실 증후군 |
7q36 microdeletion syndrome |
80 |
없음 |
9번 염색체 단완의 중복 |
Duplication of 9p |
81 |
없음 |
13장완12.3 미세결실 증후군 |
13q12.3 microdeletion syndrome |
82 |
없음 |
13장완 말단부 결손 |
Distal monosomy 13q |
83 |
없음 |
13장완 부분결손 |
Partial deletion of the long arm of chromosome13 |
84 |
없음 |
14장완24.2-31.1 미세결실 |
14q24.2q31.1 microdeletion |
85 |
없음 |
15장완11-13 미세중복 증후군 |
15q11q13 duplication syndrome |
86 |
없음 |
15장완13.3 미세결실 |
15q13.3 microdeletion |
87 |
없음 |
15번 고리모양 염색체 |
Ring chromosome 15 |
88 |
없음 |
17단완13.1 미세결실 증후군 |
Distal 17p13.1 microdeletion syndrome |
89 |
없음 |
17단완13.3 미세결실 증후군 |
Distal 17p.13.3 microdeletion syndrome |
90 |
없음 |
17장완21.31 미세중복 증후군 |
17q21.31 microduplication syndrome |
91 |
없음 |
18장완 말단부 결손 증후군 |
Distal 18q deletion syndrome |